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Tres genes que inciden en el Alzheimer

Estos genes tienen variantes que incrementan y disminuyen el riesgo de padecer la enfermedad degenerativa.

El mayor o menor riesgo de tener alzheimer podría ser por cambios epigenéticos, modificaciones bioquímicas. foto EDH

El mayor o menor riesgo de tener alzheimer podría ser por cambios epigenéticos, modificaciones bioquímicas. foto EDH

El mayor o menor riesgo de tener alzheimer podría ser por cambios epigenéticos, modificaciones bioquímicas. foto EDH

Neurólogos y genetistas de varios hospitales de Cataluña encontraron tres genes con unas variantes que pueden aumentar hasta tres veces, o disminuir hasta ocho, el riesgo de padecer Alzheimer.

El trabajo, analizó la genética de 413 enfermos de Alzheimer, con pérdida de memoria leve y otras sin problemas, concluyó que unas modificaciones bioquímicas desactivan o activan estos genes, lo que favorece o no la aparición de esta enfermedad degenerativa.

Según explicó el neurólogo del Consorcio Hospitalario de Vic y colaborador del Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social (IPHES) Enrique Bufill, un gen puede no expresarse (estar inactivo) o expresarse con más o menos fuerza, es decir, estar más o menos activo, producir más o menos proteínas, "igual que la intensidad de luz de una bombilla puede graduarse, haciendo que produzca una luz débil o potente".

La investigación halló tres genes de la reelina que presentan seis variantes que pueden aumentar hasta tres veces, o disminuir hasta ocho veces, el riesgo de desarrollar Alzheimer o deterioro cognitivo leve. Sus nombres son RELN, PLK2, Camk2a, ha explicado Bufill.

La investigación, en la que también colaboraron el Centro Geriátrico Bernades de Manresa (Barcelona), reveló que tres de las seis variantes identificadas están situadas en la región promotora del gen, en un fragmento de éste que no codifica proteínas sino que regula la menor o mayor actividad del gen.

Para los investigadores, este hecho sugiere que el mayor o menor riesgo de tener Alzheimer podría venir determinado por cambios epigenéticos, modificaciones bioquímicas que se producen como resultado de factores ambientales, como la dieta, los tóxicos o el estrés, y que causan una mayor o menor expresión de un gen, incluso su desactivación o activación.

Los genes encontrados en este estudio aumentaron su expresión en el cerebro de los primates y la reelina parece expresarse en un mayor número de células cerebrales en el ser humano en relación a otros primates.

El gen que más cambios ha sufrido en la evolución humana -18 sustituciones en los últimos 7 millones de años y sólo 2 sustituciones en los anteriores 300 millones de años es el gen HAR1F, que entre otras cosas parece controlar la expresión de reelina.

"El poseer determinadas variantes de los genes que codifican las proteínas de esta sustancia puede ser una de las causas que habría hecho a los seres humanos más vulnerables a los factores que producen el Alzheimer, muy frecuente en nuestra especie y extremadamente infrecuente en otros mamíferos", dijo Bufill. —EFE

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