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Tratamientos dan "cierta esperanza" a pacientes de la rara enfermedad de progeria

En el mundo 193 niños y adultos jóvenes padecen de progeria, que significa envejecimiento acelerado. La enfermedad es rara y no tiene cura.

Por EFE | Jun 17, 2023- 07:45

En España hay dos casos. Los menores con progeria suelen presentar un aspecto normal al nacer, es durante los dos primeros años cuando comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello. / Foto Por Referencia

La progeria significa envejecimiento acelerado, es una enfermedad rara que padecen en el mundo 193 niños y adultos jóvenes, y no tiene cura. Sin embargo, en los últimos 20 años, gracias al descubrimiento de su causa genética, se han ido dando importantes pasos que muestran "cierta esperanza" en los tratamientos.

Así lo señaló a EFE Ricardo Villa Bellosta, del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (norte de España), quien ha recibido, por segunda vez, una línea de financiación de la Fundación en Investigación en Progreria de Boston, en Estados Unidos.

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La progeria es una condición genética rara y fatal de envejecimiento acelerado en los niños (viven una media de 14,5 años). Según datos de la citada fundación, en el mundo hay 193 niños o adultos jóvenes que viven en 51 países con progeria y laminopatías progeroides; de estos, 142 tienen el síndrome de Hutchinson-Gilford, la forma clásica.

En España hay dos casos. Los menores con progeria suelen presentar un aspecto normal al nacer, es durante los dos primeros años cuando comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares son las causas finales de fallecimiento en la mayoría de los casos.

Fueron dos médicos ingleses, Jonathan Hutchinson, en 1886, y Hastings Gilford, en 1904, quienes la describieron por primera vez, pero por aquel entonces, relata Villa, no se sabía muy bien qué era.

Para eso hubo que esperar más de un siglo. Tras la publicación - primero en 2001 y después en 2003- de la primera secuenciación del genoma humano, tres grupos de investigación diferentes dieron a conocer la mutación que causa la progeria, localizada en el gen LMNA.

Esta provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células, lo que produce un deterioro gradual en el organismo.

A partir de este conocimiento, científicos y médicos tuvieron un método para su diagnóstico, "lo que fue muy importante". Comenzaron los avances y, desde entonces, se trabaja por descubrir las consecuencias de esa mutación y cómo cambiarla, además de cómo contrarrestar los síntomas.

En cuanto a la mutación, varios grupos han dado pasos importantes, pero en ratones, entre ellos los de los españoles Juan Carlos Izpisúa, ahora director de los laboratorios Altos en San Diego (Estados Unidos), y Carlos López Otín, de la Universidad de Oviedo (norte).

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Ambos publicaron en 2019 sendos estudios en Nature Medicine con resultados muy similares: basados en la herramienta de edición genética CRISPR/Cas 9 que actúa sobre el gen mutado, sus experimentos lograron elevar la esperanza de vida de los animales un 26 %.

Asimismo, el equipo de David Liu, de Harvard, a través de una nueva técnica derivada del CRISPR, logró corregir el error en el ADN evitando el daño cardíaco típico de la enfermedad. Los ratones tratados vivieron unos 500 días, más del doble que los no tratados.

"El objetivo es cambiar la mutación, ponerla correctamente, pero el problema es dar el salto a humanos", afirmó Villa, para quien aún queda mucho por investigar, además de mejorar las técnicas en ratones.

No obstante, "es cuestión de tiempo que se pueda hacer en humanos", pero también -adviertió- la sociedad y los gobiernos tienen que permitir la extensión del uso de las herramientas de edición genética.

La otra línea de investigación es intentar paliar los síntomas. Los niños envejecen porque no tienen antioxidantes, detalla el investigador del CiMUS, quien precisamente investiga en este campo.

En 2020 fue autor de un artículo en la revista EMBO Molecular Medicine que demostraba que la dieta rica en magnesio podría mejorar la esperanza de vida un 20 % en modelos de ratón que desarrollan progeria.

También está centrado en las calcificaciones vasculares producto del envejecimiento, que se empiezan a acumular a partir de los 40 años, pero en estos niños desde los 7/8 años.

"Mueren de infartos, de ictus, e intentar mejorar las calcificaciones vasculares y los niveles de antioxidantes puede conseguir alargar su vida".

En cuanto a tratamientos concretos, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó lonafarnib como el primer tratamiento para la progeria y las laminopatías progeroides. Este aumenta el tiempo de supervivencia promedio en 2,5 años.

La Fundación en Investigación en Progeria de Boston, puesta en marcha en 1999 por los doctores Leslie Gordon y Scott Berns, padres de un niño con progeria, también financia posibles tratamientos.

Villa, con el presupuesto obtenido, investigará cómo afectan ciertos nutrientes a la longevidad, nuevos tratamientos y la posibilidad de combinar una dieta rica en magnesio y lonafarnib. El apoyo de la fundación por segunda vez, reconoció, le hace sentir útil.

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