Cómo identificar la causa genética de la baja estatura en niños

Una nueva guía clínica internacional propone cómo identificar la causa genética de la baja estatura en niños mediante pruebas genéticas específicas que ayudan a mejorar el diagnóstico del crecimiento infantil, según publica EFE. El documento, publicado en la revista científica European Journal of Endocrinology y elaborado por especialistas en endocrinología pediátrica y genética de varios países, busca esclarecer por qué muchos menores con talla baja eran clasificados hasta ahora como casos sin causa conocida o “talla baja idiopática”.

El consenso científico se titula International guideline on genetic testing of children with short stature y constituye la primera guía internacional centrada en definir cuándo y cómo aplicar estudios genéticos en menores con estatura baja. El trabajo contó con la participación del académico de Pediatría de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME), Jesús Argente.

Según explicó el especialista, el objetivo es aportar herramientas prácticas para los médicos que atienden problemas de crecimiento infantil. “Es una guía pionera y específica centrada en cuándo y cómo hacer estudios genéticos en niños con talla baja”, señaló Argente.

El documento también introduce un sistema de apoyo para la práctica clínica. “Introduce un algoritmo práctico que ayuda a los pediatras a decidir qué prueba genética usar según el caso”, añadió el experto.

La genética influye en el crecimiento infantil

La baja estatura infantil es uno de los motivos de consulta más frecuentes en pediatría. Sin embargo, en muchos casos no se logra identificar una causa clara tras los estudios médicos habituales.

La guía recuerda que la estatura de una persona depende en gran medida de factores genéticos. Aproximadamente el 80 % de la variación en la talla humana está relacionada con la genética.

Estos factores pueden manifestarse de distintas formas:

• Miles de pequeñas variaciones genéticas comunes.
• Alteraciones genéticas raras con mayor impacto en el crecimiento.
• Mutaciones concretas en un gen específico.
• La combinación de varias variantes genéticas al mismo tiempo.

Comprender estas diferencias permite avanzar en la identificación del origen del crecimiento reducido en niños y niñas.

Los especialistas también explican que la medición del crecimiento cambia según la edad. En los menores de dos años se mide la longitud del cuerpo porque el niño permanece acostado boca arriba durante la evaluación. A partir de los dos años, cuando ya pueden mantenerse de pie, se mide la talla.

Se considera que existe un problema de crecimiento cuando la medida está muy por debajo de los valores estándar para la población y el sexo del menor. “Se define como patológica cuando su longitud o talla es inferior a -2 DE (desviación estándar) para la media de su población y sexo”, explicó Argente.

Distintos tipos de crecimiento reducido

Las características físicas asociadas a la baja estatura pueden variar dependiendo de la causa médica.

Cuando existe un déficit de la hormona de crecimiento, por ejemplo, el menor suele crecer más lentamente pero mantiene proporciones corporales normales. Este patrón se conoce como hipocrecimiento armónico. En algunos casos pueden observarse rasgos faciales descritos como “cara de muñeca”, así como acumulación de grasa en el abdomen y el tronco.

En otros casos se produce un hipocrecimiento disarmónico, en el que algunas partes del cuerpo crecen de manera diferente a otras. Este patrón puede estar asociado con displasias óseas.

También existen situaciones en las que la baja estatura forma parte de un síndrome genético. En esos casos, el crecimiento reducido se acompaña de otras alteraciones características del trastorno.

Qué propone la nueva guía médica

El consenso internacional recomienda que antes de realizar pruebas genéticas se lleve a cabo una evaluación clínica completa del menor.

Esta valoración incluye varios pasos fundamentales:

• Historia médica y familiar detallada.
• Elaboración de un árbol genealógico de tres generaciones.
• Exploración física completa.
• Pruebas analíticas y radiológicas.

Si tras esta evaluación inicial no se identifica una causa evidente —como la enfermedad celíaca o el hipotiroidismo— los especialistas recomiendan iniciar el estudio genético.

La probabilidad de encontrar una causa genética varía según cada caso. En niños con talla baja aislada, la rentabilidad diagnóstica del análisis del exoma se sitúa alrededor del 15 %. En cambio, cuando existen malformaciones, trastornos del neurodesarrollo o sospecha de displasia ósea, la posibilidad de encontrar una causa genética puede superar el 50 % e incluso el 70 %, según explica el académico.

Un diagnóstico que puede cambiar el tratamiento

Identificar la causa genética de la baja estatura tiene implicaciones importantes para el manejo médico del paciente.

El diagnóstico puede ayudar a decidir si determinados tratamientos son adecuados o no. “Por ejemplo, permite decidir si está indicado o contraindicado el uso de la hormona de crecimiento, anticipar complicaciones asociadas a ciertos síndromes o informar mejor a la familia sobre el riesgo en futuros hijos”, explicó Argente.

La guía también subraya la importancia del asesoramiento genético antes y después de realizar las pruebas. Este acompañamiento resulta fundamental porque los resultados pueden revelar hallazgos inesperados o variantes genéticas cuyo significado todavía no está completamente definido.

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Además, los expertos recomiendan revisar los resultados con el paso del tiempo. El avance de la investigación genética puede permitir que una prueba que hoy no ofrece respuestas aporte información útil en el futuro.

“La Pediatría y la Genética llevan años trabajando juntas, muy en particular en el caso de las enfermedades monogénicas, y lo harán aún más en el futuro”, concluyó el especialista de la Real Academia Nacional de Medicina de España.