Vivir con Duchenne: el amor y coraje de una familia salvadoreña

Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética, progresiva y sin cura que afecta principalmente a niños. En El Salvador, esta fecha encuentra eco profundo en la historia de Milton Guzmán y su hijo Eduardo, una familia que decidió no rendirse ante el diagnóstico y transformar la incertidumbre en esperanza, desde Ciudad Arce, Santa Ana, hasta Barcelona, España.

Barcelona amanece con cielo claro. Eduardo se alista para ir a la escuela. Lo acompaña su hermana Keila, de once años, siempre pendiente de que su hermano lleve todo lo necesario. Su papá, Milton Guzmán, los observa con una mezcla de ternura, orgullo y una fuerza cultivada a pulso desde aquel 4 de abril de 2019, cuando una visita al pediatra en Ciudad Arce, Santa Ana, cambió sus vidas para siempre.

Un diagnóstico inesperado que cambió sus vidas

"Yo sólo quería que le recetara unas vitaminas, porque a Eduardo le costaba correr y se cansaba rápido", recuerda Milton. Pero el pediatra, al notar las pantorrillas inusualmente desarrolladas del niño, mencionó por primera vez un nombre que hasta entonces les era completamente ajeno: distrofia muscular de Duchenne.

El diagnóstico cayó como una bomba. Una enfermedad genética, progresiva, sin cura. "Busqué tres veces en internet porque no quería creerlo. Decía que los niños con Duchenne no llegaban a los 14 años. Se me vino el mundo abajo".

En El Salvador, el acceso a un diagnóstico certero fue un desafío en sí mismo. Se requería una prueba genética que costaba $1,400, algo inalcanzable en ese momento. Milton, sin rendirse, tocó puertas, escribió a hospitales en todo el mundo, desde Israel hasta Cuba. "No me iba a quedar de brazos cruzados", dice con convicción.

Finalmente, en noviembre de 2019, el resultado confirmó lo que su instinto de padre ya sabía: Eduardo tenía Duchenne, con una omisión de los exones 51 al 55, un tipo de mutación que provoca errores en la producción de distrofina, una proteína esencial de las células musculares. A partir de entonces, todo cambió. "Hay una mal llamada etapa de aceptación. A mí me tomó un año salir del agujero de pensar que mi hijo se iba a morir en cualquier momento".

La vida familiar giró por completo. Se ajustaron rutinas, alimentación, dinámicas escolares. Keila, siendo apenas una niña, se convirtió en aliada incondicional. "Sin que yo le pidiera, ella le hace masajes, lo ayuda con sus ejercicios. La he visto buscar en YouTube cómo ayudar a un niño con Duchenne. Es impresionante su amor por su hermano".

Entre desafíos y amor: la nueva vida en Barcelona

Milton encontró consuelo en otras familias que compartían el mismo diagnóstico. También fue construyendo una red de apoyo, dentro y fuera de El Salvador. En 2022, tomó una de las decisiones más difíciles de su vida: dejar su país y emigrar a Barcelona, buscando una segunda opinión médica y una mejor calidad de vida para Eduardo. "No conocíamos a nadie. Muchos me dijeron que estaba loco. Pero yo no podía quedarme con los brazos cruzados".

Desde entonces, han sido casi tres años de reconstrucción, desafíos económicos, adaptaciones, pero también esperanza. Eduardo asiste a la escuela, juega hockey en silla de ruedas eléctrica y hace excursiones a la montaña con su familia gracias a asociaciones locales. "Vamos al Teide este mes, al volcán más alto de España. Son experiencias que fortalecen a Eduardo".

Como parte de esas experiencias, Milton ha logrado el apoyo de diversas fundaciones e instituciones, dentro de una red que incluso abrió puertas para que Eduardo conociera y compartiera con el plantel del equipo de fútbol FC Barcelona.

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Milton sigue informando y sensibilizando sobre Duchenne a través de redes sociales. En 2020, comenzó a enviar cientos de invitaciones a profesionales de la salud en El Salvador, con la esperanza de que más médicos conozcan esta condición. "Mi sueño es que Duchenne se enseñe en universidades. Que los futuros médicos no lo ignoren".

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que afecta a 1 de 5,000 niños en el mundo. Es causada por una mutación en el cromosoma X, por lo que solo afecta a unas pocas niñas, según el sitio de la Organización Mundial de Duchenne. La mutación en el gen que produce distrofina, lleva a una pérdida progresiva del tejido muscular. Aunque no tiene cura, existen tratamientos paliativos que ayudan a mejorar la calidad de vida: fisioterapia, soporte respiratorio y en algunos casos, medicamentos experimentales.

Para Eduardo, el uso de corticoides marcó un antes y un después. "Pasaba cayéndose y desde que los comenzó, no volvió a caer más. Claro, hubo efectos secundarios, pero le dieron tiempo. Tiempo para disfrutar".

Eduardo, Keila y una lección de coraje diario

Milton no oculta que el camino ha sido difícil. Pero cuando habla de su hijo, hay luz en su voz. "Eduardo es valiente. Sabe que los medicamentos lo hacen sentir mal unos días, pero dice 'esto me hace bien'. Él me da fuerzas todos los días".

Hoy, con 14 años, Eduardo sueña con seguir explorando la montaña, aprendiendo sobre animales y manualidades. "Me siento más fuerte cuando estoy con mi hermana. Me gustaría que los profesores y padres explicaran a otros niños por qué uso silla de ruedas".

El 7 de septiembre es un día importante para la familia Guzmán, pero como dice Milton, "cada día es Duchenne". Cada amanecer es una oportunidad para dar visibilidad, para enseñar empatía y para exigir más investigación.

"La calidad de vida no son lujos. Es amor, atención médica, respeto. Lo que más necesita una familia con Duchenne no es lástima, es apoyo. Y a veces, lo más valioso que podés dar es tiempo, escucha, información".

Desde Barcelona, esta familia salvadoreña sigue demostrando que vivir con Duchenne no significa vivir sin alegría. Que aunque no haya cura, sí puede haber comunidad, dignidad y sueños compartidos.