Fibrosis quística y Hemofilia, dos enfermedades que se transmiten de generación en generación

El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, una fecha en la que organismos y expertos en salud llaman a concientizar sobre este padecimiento que afecta a más de 300 millones de personas en el mundo.

La doctora María Raquel Perdomo, Neumóloga, coordinadora de especialidad de Medicina Interna en el hospital Primero de Mayo, del Instituto Salvadoreño del Seguro Social; neumóloga internista del Hospital Militar y Hospital de Diagnóstico y miembro de la Asociación Salvadoreña de Neumología, se refiere a las enfermedades raras como aquellas patologías que ocurren en una persona por cada 2 mil habitantes y cuyo origen es multifactorial.

Entre el 70% y el 80% son de origen genético, explica, y se caracterizan principalmente por ocasionar discapacidad mental o física.

"En la mayor parte de los casos, casi en el 90% son enfermedades crónicas degenerativas que incluso pueden llevar a la muerte", agrega.

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Otra de las causas son de origen infeccioso, como por ejemplo que una madre haya adquirido el virus de la rubéola, el sarampión, la varicela, citomegalovirus, Epstein-Barr y esto va a ocasionar mutaciones genéticas y malformaciones congénitas. Personas que han estado expuestas a la radiación u otro tipo de contaminantes ambientales también pueden generar una enfermedad rara.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que actualmente hay más de 7,000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, de las cuales el 70 % comienzan en la infancia.

Durante un Facebook Live organizado por el Colegio Médico de El Salvador (COLMEDES), la doctora  Perdomo explica que en esta amplia lista de enfermedades hay desde malformaciones congénitas cuya esperanza de vida es menor a 24 o 48 horas a otras para las cuales ha aumentado la esperanza de vida.

Algunas de estas son la neurofibromatosis, el síndrome de Prader-Willi, Angelman, la fibrosis quística y la hemofilia.

Estas dos últimas son las enfermedades raras más comunes en El Salvador, explica la especialista.

De acuerdo al documento "Atención Integral al Paciente con Hemofilia en el Hospital Especializado de Niños Benjamín Bloom de diciembre de 2020 a junio de 2024", 96 pacientes han recibido tratamiento por Hemofilia.

Las edades de los pacientes atendidos están entre 16 meses hasta los 18 años. 19 de ellos en las edades de 0 a 5 años; 55 están entre los 6 y 13 años y 22 entre 14 y 18 años de edad.

Define la Hemofilia como un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula correctamente debido a la deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación. Esto provoca hemorragias prolongadas y espontáneas, especialmente en las articulaciones y músculos.

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El Ministerio de Salud señala que se divide en tres tipos: A,B y C. Sus principales síntomas son sangrados prolongados después de heridas, raspones o cirugías; hemorragias espontáneas con dolor e inflamación en rodillas, codos y tobillos, el aparecimiento de moretones, además de sangrado interno en músculos u órganos.

"Cuando empezamos a notar moretones inexplicables o que los sangrados ya sea cuando nos estamos lavando los dientes, cuando nos estamos limpiando la nariz empezamos con sangrados recurrentes, es bueno que inmediatamente se detecta los síntomas, consultar con un especialista para poder hacer un diagnóstico temprano que permita evitar una complicación", dice la especialista.

Perdomo estima que entre ocho a diez personas por cada 100 padecen de esta enfermedad.

Fibrosis quística

La Fibrosis quística es un trastorno hereditario que afecta a la mayoría de los órganos, y es una de las enfermedades dentro del grupo de enfermedades raras más comunes en el país.

Esta afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y en el caso de los hombres afecta la fertilidad.

La neumóloga explica que su diagnóstico puede ser más tardío debido a que los síntomas no están muy marcados y no se llegue a un estudio adecuado en la atención primaria.

"El paciente puede cursar como catarros recurrentes, estreñimiento, paciente desnutrido, que no gana peso, en el contexto de nuestra sociedad tendemos a normalizar eso con los escasos recursos económicos, la mala alimentación, la prematurez", explica.

Los pacientes pueden presentar además pancreatitis recurrente, alteraciones en la absorción de alimentos, abundante flema, son niños o adolescentes con baja estatura, delgados, y que no logran ganar peso. Asimismo el sudor es muy salado y es una persona que está con distensión abdominal.

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Estas enfermedades señala la doctora pueden ser detectadas mediante un estudio de cromosomopatías, que detecta alteraciones genéticas, este se recomienda cuando hay un miembro de la familia diagnosticado o que haya fallecido con una de estas enfermedades. Asimismo en el país se hace la prueba del sudor y el tamizaje en el recién nacido.

Hasta hace unos años, explica la especialista, que la esperanza de vida de un paciente era de 8 o 10 años aproximadamente, en la actualidad y con el avance de la medicina y la tecnología, la persona puede llegar a 40 años y con una calidad de vida adecuada.

En El Salvador, añade la doctora Perdomo, existe capacidad de respuesta para poder abordar tanto la Hemofilia como la Fibrosis quística, tanto a nivel privado como en el sector público.

El Hospital Bloom se define como un referente en atención, de manera coordinada trabaja con organismos internacionales. Organizazaciones como la Fundación Salvadoreña para la Salud y el Desarrollo Humano (FUSAL) y la Fundación Fibrosis Quistica de El Salvador, entre otros, también dedican sus esfuerzos a atender y ofrecer una mejor calidad de vida para las personas con esta enfermedad.