Niña salvadoreña padece una de las siete enfermedades más raras del mundo

La menor fue diagnosticada en el Hospital San Juan de Dios en Barcelona, España, evaluación que los médicos en El Salvador no aceptan e insisten que se debe a un caso de Lupus.

Foto EDH/Jessica Orellana

Por Karen Salguero

Nov 18, 2018- 21:29

La incertidumbre de no recibir un diagnóstico certero, el rechazo del sistema público a reconocer la enfermedad y vivir con un padecimiento que ataca órganos y corazón es sólo una parte del calvario y la lucha de María Fernanda Escalante, de 12 años de edad.

Los síntomas del Síndrome de Fiebre Periódica asociado al factor de Necrosis Tumoral (Traps) se presentaron cuando ella tenía seis años y desde entonces estos se intensifican cada vez más.

 

Antes de conocer el nombre de la enfermedad que la debilita y ataca sorpresivamente, Fernanda recibió diferentes diagnósticos de parte de los médicos del sistema público y privado del país, por ejemplo: artritis reumatoide, hipotiroidismo subclínico, arteritis de Takayasu, Leucemia y, una de las valoraciones que hasta el momento los médicos del país siguen insistiendo, es Lupus. Las anteriores fueron descartadas.

Sin embargo, médicos de España, a través de prueba de ADN, le diagnosticaron Traps.

El Traps es catalogado por la Organización Mundial de la Salud como una de las siete enfermedades más raras. En el mundo se conocen alrededor de 1,000 pacientes diagnosticados; luego de Fernanda el caso más cercano en Latinoamérica es la de un menor en Ecuador, según el Hospital San Juan de Dios en Barcelona, España.

El síndrome es un padecimiento auto inflamatorio que se manifiesta con brotes o crisis intensas de fiebres; en el caso de Fernanda inició con un sangrado nasal y un dolor abdominal.

El Traps no tiene cura pero con el tratamiento adecuado puede extender los años de vida de las personas que lo padecen.

Sin embargo, el sistema de salud salvadoreño no cuenta con el medicamento que Fernanda necesita Enbrel 50 miligramo (Un anti- TNF, un medicamento biológico), de acuerdo a lo expuesto por la familia de la niña.

Mónica Melgar, madre de Fernanda, explicó que el tratamiento tendría que ser importado desde Suecia, lugar donde lo producen; pero la familia no alcanza a pagar los elevados costos.

La menor requiere de cuatro inyecciones continuas al mes, las cuales están valoradas en $1,500: al año la inversión sería de $18 mil.

“Desde que los síntomas empezaron en 2013 a la fecha, ella sigue estando igual. Solo cambia el tiempo de duración o la prolongación del sangrado y dolores. Lo que es constante es la fiebre y el dolor abdominal. A veces pasa cinco o seis días con los síntomas, la última fueron 26 días”, comentó la madre.

Además, explicó que el padecimiento ha afectado el corazón de la niña “y existe ese temor infaltable de tener un desenlace no deseado”.

El medicamento con el que subsiste Fernanda es acetaminofén.

El inicio de la enfermedad
Un dolor abdominal que se presentó a inicios de febrero de 2013 fue la primera alerta que de que algo no estaba bien en el cuerpo de Fernanda. “Fue un dolor similar al de una apendicitis, incluso la niña iba a ser intervenida quirúrgicamente”, explicó la madre.

Las dolencias continuaron. La niña comenzó a padecer de fiebres prolongadas, que se reprodujeron sin un foco de infección o un indicio que demostrara su origen.

Foto EDH/Jessica Orellana

Inquietos ante la sintomatología, a la que los médicos del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom no le encontraban explicación, los padres de Fernanda comenzaron a investigar otras posibles causas de lo que ocurría con la niña.

De un momento a otro, nuevos síntomas se fueron sumando
“Presentó una serie de complicaciones como sangrado en la encías y nariz. También había una fatiga crónica. En el primer diagnóstico, en julio de 2013, los médicos dijeron que podría tener leucemia”, recordó Melgar.

Pese a las complicaciones, la madre aseguró que durante 2013 y 2014, la enfermedad sólo daba los primeros indicios del calvario al que tuvieron que enfrentar en los años siguiente.

Fernanda logró llevar una vida aparentemente normal, entre largas jornadas en su hogar y otras en los distintos hospitales en los que estuvo ingresada.

“Se trató con un tratamiento paliativo, según los síntomas”, aclaró la mamá.

Una lucha sin ganar
“Como padres fue frustrante porque estábamos peleando una lucha en la que entre más puertas buscamos, más se nos cerraban, no nos daban un diagnóstico certero”, describió la madre, quienes llegaron a 2015 sin recibir un diagnóstico certero.

La pequeña ha sido vista por aproximadamente 10 especialistas: inmunólogos, gastroenterólogos, nefrólogos, cardiólogos, oftalmólogos, hematólogos, pediatras, neurólogos, endocrinólogos e infectólogos.

“Cada uno en su especialidad nos daba un diagnóstico diferente dependiendo de la sintomatología que ella presentaba”, explicó la madre.

La última evaluación que le realizaron indicó que se trataba de Lupus, a lo que Melgar asegura que los doctores no efectuaron más que un examen que dio positivo.

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Lo que más resiente la madre, es que ni el sistema público ni privado se interesaron en ahondar sobre el padecimiento de Fernanda y poco a poco los médicos se fueron desligándose del caso.

En septiembre de 2016, la enfermedad de Fernanda fue tildada, por médicos salvadoreños, como fiebre de origen desconocido.

Ayuda en el exterior
“Es más fácil asumir un diagnóstico a no saber qué tipo de enfermedad tiene”, lamentó Melgar.

En enero de 2016, Fernanda empezó con problemas del corazón. La vida de la menor se mantuvo en juego, mientras nuevos diagnósticos llegaban, sin que uno fuera el definitivo.

En marzo del 2017, los médicos en el país dijeron que se trataba de Lupus y fue entonces que inició un tratamiento de inmunosupresores que terminó agravando más la salud de la niña.

El medicamento afectó riñones, hubo problemas de sangre y en el sistema digestivo.

En la desesperación y con ayuda de altruistas; los padres concretan una visita en Guatemala, con la doctora Claudia Lorenzana, reumatóloga pediatra.

Foto EDH/Jessica Orellana

Fernanda y sus padres emprendieron el primer viaje hacia otro país. Allá, Lorenzana descartó que el padecimiento de la niña se tratara de Lupus.

Ante la expectativas de conocer nuevos casos y obtener la ayuda que no encontraban ni en Guatemala, ni El Salvador, ese año viajaron al Hospital Nacional de Niños en San José, Costa Rica.

“La doctora en Guatemala nos dio la pauta sobre el síndrome de Traps, cuando lo escuchamos dijimos que no podía ser cierto, pero cuando lo buscamos síntoma tras síntoma estaba descrito”, manifestó Melgar.

Ante la expectativa del diagnóstico de Traps, Lorenzana les ayudó a contactar con el Hospital San Juan de Dios, en Barcelona, España; al cual enviaron una prueba de ADN para que el caso fuera estudiado.

En enero de 2017, la familia viajó a España a través de los fondos recaudados en la campaña “Una esperanza para Fernanda”.

Para marzo de ese mismo año, a la niña le diagnosticaron en España el síndrome Traps, con una mutación genética que continúa en investigación.

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“Una esperanza para Fernanda”
“Cuando sea grande quisiera ser doctora para ayudar a muchos niños que se encuentran en una situación similar a la mía”, expresó Fernanda, que pese a las dificultades la acompaña una enorme sonrisa.

La niña cursa sexto grado en el colegio Centroamérica. Algo que la caracteriza es el entusiasmo y la perseverancia por la vida, nunca ha perdido un año escolar pese a su quebrantos de salud.

Fernanda requiere de un tratamiento que fue establecido por el hospital de España; sin embargo los elevados costos han hecho que desde el año pasado, cuando fue recetado, no lo pueda recibir; lo cual pone en riesgo la vida de la menor.

El movimiento “Una esperanza para Fernanda” surgió con el propósito de recaudar los fondos necesarios para la pequeña, que además del tratamiento anual de $18 mil, cada seis semanas presenta una crisis en la que los padres tienen que cubrir gastos de hospitalización.

Foto EDH/Jessica Orellana

A la fecha, los médicos salvadoreños no aceptan el diagnóstico establecido por el hospital de España, continúan tratando el caso de Fernanda como Lupus, pese a que el mismo sanatorio envió la documentación detallando los análisis, pruebas y dictamen del síndrome.

“Han llegado momentos en que los doctores en el país me han dicho, ¿Y qué quiere que le haga, en qué le puedo ayudar?, usted dígame qué dice su doctora”, narró con pesar Melgar, que al enfermar la niña tiene que estar con contacto con Lorenzana o pagar $500 por una consulta con los médicos de España a través de video llamadas. “El tratamiento lo tendría que recibir todos los días y para toda la vida. No lo hemos aplicado todavía porque aún nos falta reunir bastante dinero y decirle a las personas que nos quieran colaborar que le estarán dando una esperanza de vida a Fernanda”, afirmó la optimista madre.

Si usted desea apoyar a la familia puede contactarse a través del número 7987-7903. También se encuentra la cuenta bancaria 003008477690. Y en la redes sociales como Facebook, Twitter e Instagram puede encontrarla como “Una esperanza para Fernanda”.

 

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