Phelan-McDermid, un síndrome que suele ser confundido con el autismo

El pasado 22 de octubre, el mundo médico conmemoró el Día Mundial de este síndrome señalado como raro. Se sabe que su problema radica en la pérdida de material genético en el cromosoma 22, provocando trastornos en el desarrollo de los niños.

Ausencia o retraso del habla y poco contacto visual son algunas de las características de esta enfermedad, por lo que se tiende a confundir con un espectro autista. Fotos EDH / SHUTTERSTOCK

Por Sara Castro / Agencias

Oct 25, 2020- 10:10

Las enfermedades raras son aquellas de baja prevalencia, que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Son tan complejos los cuadros clínicos que muchas personas llegan a saber un diagnóstico concreto después de cinco años de haber aparecido los primeros síntomas.

Y aunque estas afecciones sean extrañas existen más de siete mil de ellas, según la OMS, y entre ellas se encuentra el síndrome de Phelan-McDermid, la cual conmemoró su día mundial el pasado 22 de octubre.

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Los médicos y expertos en salud definen al síndrome Phelan-McDermid como una extraña condición genética en la que los afectados presentan, por lo general, problemas en la comunicación y el lenguaje. Se produce, en muchos de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

El rasgo común que coincide en todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3, fundamental para la formación y el mantenimiento de la sinapsis (proceso vital para la comunicación entre neuronas y el correcto funcionamiento del sistema nervioso).

Los afectados suelen presentar problemas de lenguaje. Foto Pixabay

“El Phelan-McDermid está originado en su mayoría por deleciones (pequeñas pérdidas de material genético) terminales o intersticiales en la región cromosómica 22q13.3”, explicó de manera resumida Juan Ramón Rodríguez, vicepresidente de la Asociación Española del Síndrome Phelan-McDermid. Por ello, quienes son diagnosticados con este síndrome presentan características como discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo (más del 75 % de los pacientes presentan crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, movimientos bucales frecuentes), tienen una percepción del dolor reducida y hay ausencia o retraso del habla.

Muchos otros pacientes poseen síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista, por lo que el Phelan-McDermid muchas veces es confundido con esta otra enfermedad. Y ante las frecuentes interrogantes de los padres de familia para saber si es autismo o no lo que padecen sus hijos, Julián Nevado, doctor del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz (Madrid), señaló que no todos los casos están relacionados al autismo.

“Algunos investigadores han concluido que el comportamiento no encaja dentro de los criterios de autismo, mientras que otros describen el comportamiento de estos niños como autismo por el escaso contacto visual o movimientos estereotipados”, explicó Nevado.

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Pero ¿cómo detectar si un hijo o familiar padece el síndrome o si se trata de otra enfermedad?

Los padres de una pequeña española de 3 años relataron que ellos se dieron cuenta que algo andaba mal con su hija porque tardó mucho en sentarse, tenía el cuerpo “blandito”, a diferencia de otros bebés; no llegó a gatear y “resultaba muy intrigante que no dijera ninguna palabra, especialmente esas cosas que cuando tienes un hijo tanto deseas oír: ‘Papá, mamá’”, relató el padre de la pequeña Berta a la agencia EFE.

Pero no solo estos signos determinan esta enfermedad. Existen otras señales que podrían alertar a padres de familia o médicos, entre ellas la hipotonía neonatal (disminución del tono muscular en las cuatro extremidades), rasgos dismórficos leves, problemas de alimentación y otros asociados, como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos, que se abordan con tratamientos convencionales.

El extremo terminal del cromosoma 22 es el que sufre una mutación o está ausente desencadenando esta extraña enfermedad. Foto EDH / SHUTTERSTOCK

Y ante un cuadro tan complejo, ¿cuáles son los tratamientos para sobrellevarlo o eliminarlo?
La doctora en psiquiatría, adjunta en el Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del hospital Gregorio Marañón (Madrid), Mara Parellada, forma parte del comité científico encargado de investigar nuevas soluciones clínicas para esta enfermedad y señala que aún no existe un tratamiento para el Phelan-McDermid.

“Existen terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados. Estas tienen que ver con sus dificultades específicas. Si se diagnostica pronto hay casi siempre dificultades relacionadas con la hipotonía, dificultades de comunicación, discapacidad intelectual… todos los niños con esos síntomas se tienen que tratar o bien con fisioterapia o rehabilitación, estimulación y atención temprana o con tratamientos para mejorar la comunicación”, señaló la experta.

A pesar de la marcha lenta en torno a las investigaciones, nuevos hallazgos y desarrollo de medicamentos, la comunidad médica y los padres de familia tienen esperanza en la búsqueda de tratamientos más integrales.

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