Piel azul, casos "Benjamin Button" o discapacidad intelectual: Conoce 5 enfermedades raras del mundo

Cada último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) estas se presentan en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes y la mayoría son de tipo genético. Los desafíos en torno a ellas son grandes debido a la poca investigación y a la falta de tratamientos.

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El 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético y están presentes desde antes del nacimiento. / Foto Por Shutterstock

Por Sara Castro

2022-02-27 5:45:21

Las enfermedades raras son llamadas así debido a la baja prevalencia en la población. La Organización Mundial de la Salud confirma que existen entre 5,000 y 7,000 afecciones extrañas, "la mayoría de origen genético, las cuales afectan entre un 6 % y un 8 % de las personas de todo el mundo.

Debido a los cuadros clínicos complejos y a lo difícil que puede ser diferenciar los síntomas y signos, estos padecimientos tienen bajos índices de atención médica especializada e investigación. De 6,172 patologías identificadas, solo el 5 % tiene un tratamiento y el 20 % están siendo investigadas, así lo detalló la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en una conferencia de prensa realizada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero.

Las estadísticas son alarmantes y existe una clara carrera contra el tiempo y el desconocimiento. Muchos especialistas indican que uno de los mayores impactos de estas inusuales enfermedades son los diagnósticos erróneos y tardíos, que provocan que los enfermos se sometan a diversos tratamientos sin mayor mejoría y aumentando la desesperanza. Y a ello también se suma la escasez de tratamientos, ya que el 90 % de ellas no tiene una medicación aprobada por las entidades internacionales reguladoras.

"La calidad de vida de los pacientes se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y con frecuencia potencialmente mortales de la enfermedad", indicó el portal web de rarediseaseday.org, en torno a lo difícil y agotador que implica ser un paciente con una enfermedad rara o huérfana.

Muchas de estas afecciones están asociadas a deficiencias motoras, mentales, sensoriales y, en ocasiones, a estigmas físicos, y con ello se reafirma el sentimiento de vulnerabilidad en el afectado, desde un punto psicológico, social y económico.

Aniridia, atrofia muscular espinal, distonías musculares,enfermedad de Huntington, extrofia vesical, Leucodistrofia, Narcolepsia, Prader Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Apert y craneosinostosis son solo algunos nombres de estas dolencias huérfanas que podrían afectar a una persona de entre 2,000.

A continuación detallamos en qué consisten cinco enfermedades raras.

Progeria
Esta enfermedad obtuvo mayor reconocimiento tras la producción cinematográfica "El extraño caso de Benjamin Button", al exponer la historia de un hombre que tiene un envejecimiento prematuro y acelerado. Según estadísticas médicas, la Progeria afecta aproximadamente a 1 en 20 millones de personas; y en 2019 solo había 166 niños con esta condición en todo el mundo.

La ciencia indica que una mutación genética está asociada a ella, así que los pacientes diagnosticados producen la proteína progerina, que bloquea el funcionamiento de las células. Cuando estos pequeños van "envejeciendo" sufren pérdida de grasa corporal, caída de cabello, tienen incapacidad para subir de peso, dificultades de crecimiento, desarrollan un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura que tienen, son propensos a desarrollar osteoporosis. Los médicos dan como promedio de vida de 13 a 15 años. Y la causa de muerte es generalmente debido a un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular (ACV).

Mayo Clinic señaló que no existe un tratamiento para ella, pero los médicos utilizan aspirinas (para reducir ataques al corazón y los ACV), anticoagulantes y fisioterapias para ayudar a la rigidez del cuerpo.

Foto: imagen de carácter ilustrativo y no comercial https://www.progeriaresearch.org/

Síndrome Marfan
La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos explica que esta afección es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, "las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo". Este tejido está formado por la proteína fibrilina que en estos casos se ve severamente afectada.

El corazón, el esqueleto, los vasos sanguíneos y los ojos son las partes del cuerpo que resultan más afectadas con este síndrome, que puede de leve a severo. Además, los pacientes diagnosticados con Marfan pueden llegar a ser muy altos, delgados y con articulaciones flexibles.
No hay cura para él y las cifras señalan que solo 3 personas por cada 10,000 habitantes la padecen.

Foto: imagen de carácter ilustrativo y no comercial https://casereports.bmj.com/

Argiria
¿Te imaginas tener la piel de un tono azulado? Sí, es algo sumamente raro pero posible. Los textos científicos explican que esta extraña enfermedad se produce por una exposición prolongada a la plata, en forma de sales o metal y se caracteriza por manchas o tonos azules, violetas y grisáceos en la piel y algunos órganos del paciente.

Uno de los casos más sonados fue el del paciente Stan Jones, un político estadounidense que se presentó a unas elecciones para el Senado con un aspecto muy azulado en la piel. Por miedo a un desabastecimiento de antibióticos, este hombre bebía agua donde sumergía electrodos de plata.

Algunos portales científicos señalan que la medicina alternativa medica plata coloidal para tratamientos de cáncer, sida, diabetes, infecciones de herpes, etc.; pero los efectos a largo plazo y por grandes cantidades consumidas pueden producir daños renales y neurológicos, fatiga, lesiones en la córnea, la cara, uñas, y lesiones generalizadas en toda la piel.

Foto: imagen de carácter ilustrativo y no comercial https://healthjade.com/

Síndrome DDX3X
Los primeros casos salieron a la luz en 2015 en Estados Unidos, ahora se han diagnosticado a 700 personas con este síndrome en todo el mundo. Se trata de una mutación (generalmente espontánea) del gen DDX3X que afecta en su mayoría a mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X.

La mejor manera para reconocer el diagnóstico es a través de una prueba genética, de otra forma sus síntomas serán relacionados a otras enfermedades.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), esta afección presenta en los pacientes discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, dificultad para hablar, anomalías en el cerebro, microcefalia, tono muscular bajo, Trastorno del Espectro Autista y Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

Foto: imagen de carácter ilustrativo y no comercial https://www.instagram.com/p/CQWQ-I2DxLy/

Insensibilidad congénita al dolor
El portal rarediseases.info.nih.gov explica que esta enfermedad está presente al nacer y se debe a alteraciones de diversos genes. Quienes la padecen no pueden percibir el dolor físico, como heridas, huesos rotos, moretones, pues no son conscientes del dolor. Pueden presentar pérdida del sentido del olfato y la temperatura, problemas para sudar y producir lágrimas hasta incapacidad intelectual.

El diagnóstico de ella antes de su aparición es casi imposible, y según los médicos afecta al sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y las células que detectan las sensaciones. Una de cada 100 millones de personas la padecen.

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