El diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud.
El doctor Edwin Steven Vargas, jefe de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” en México, aseguró a Efe que es responsabilidad del médico sospechar si una persona está ante una enfermedad rara y comprobarla.
El paciente “puede tardar una o hasta dos décadas para establecer el diagnóstico”, dijo el especialista.
En El Salvador la pequeña María Fernanda Escalante pasó una situación similar. Antes de ser diagnosticada con una de las siete enfermedades más raras, Traps, recibió diferentes diagnósticos de parte de los médicos del sistema público y privado del país, por ejemplo: artritis reumatoide, hipotiroidismo subclínico, arteritis de Takayasu, Leucemia y, una de las valoraciones más insistente de los médicos era lupus.
“Como padres fue frustrante porque estábamos peleando una lucha en la que entre más puertas buscamos, más se nos cerraban, no nos daban un diagnóstico certero”, describió la madre de Fernanda, quienes desde el 2013 hasta el año 2015 no tenían un diagnóstico certero.
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En septiembre de 2016, la enfermedad de Fernanda fue diagnosticada, por médicos salvadoreños, como fiebre de origen desconocido. En marzo del 2017, los médicos en el país dijeron que se trataba de lupus y fue entonces que inició un tratamiento de inmunosupresores que terminó agravando más la salud de la niña.
Tiempo después la niña fue diagnosticada en España con el síndrome Traps, con una mutación genética que continúa en investigación.
Una enfermedad rara, explicó el especialista, es aquella que afecta a un segmento muy pequeño de la población. A nivel mundial, el 6 % de las personas sufre una enfermedad rara. Del total de ellas, el 85 % es de orden genético y la mitad de estas ocurren en edades pediátricas, añadió el especialista.
La lista de estas enfermedades es larga pues hay hasta 8, 000 de ellas consideradas como tal. Entre estas se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple.
El doctor Vargas detalló que el paciente no suele identificar los síntomas al inicio de la enfermedad. Y una vez busca atención médica, a menudo se encuentra con el desconocimiento del doctor. “Cuando son enfermedades raras los médicos no están dispuestos a conocer este modelo de enfermedad”, explicó el especialista.
Afecta el tejido familiar
El experto también señaló que el proceso de entendimiento de la enfermedad y sus consecuencias para el paciente afecta además al tejido familiar.
“Generalmente es la madre la que ya no puede tener una vida laboral porque se tiene que dedicar a la atención de alguien con la enfermedad rara”, aseveró.
Y dijo que cuando no se logra el diagnóstico los padres no entienden que es una enfermedad genética. Este tipo de parejas se dan cuenta que existe algún problema cuando tienen un segundo hijo “y tienen el mismo modelo de enfermedad”, sostuvo.
Así mismo para este tipo de enfermedades la economía no es suficiente y en algunos casos los padres se encuentran en la encrucijada si dejar sus empleos o mantenerlos, doblando sus esfuerzos para velar por la salud de sus hijos, tal es el caso de Virginia y Marvin Argüello, a quienes su hija Ariadne Argüello fue diagnosticada con atrofia muscular espinal etapa 1 con síndrome Werding Hoffman, una enfermedad degenerativa, sin cura, ni en El Salvador, ni en el mundo y poco común en la población mundial.
Tanto los padres y como la pequeña Ariadne luchan con una de las enfermedades que además de ser poco frecuente es de las más caras a nivel mundial. La niña se mantiene ingresada en el hospital de niños Benjamín Bloom ya que necesita de un ventilador mecánico. Con el deseo de llevársela a casa, sus padres hacen todo lo posible por buscar los recursos necesarios para lograrlo.
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Ambos tienen estabilidad laboral, tanto que en sus empleos tienen la flexibilidad para las horas de visitas y un día a la semana completo para que cuiden de la pequeña en el hospital, sin embargo, aseguraron que llega un momento en que los fondos son insuficientes, ya que cada 15 días es necesaria la compra de medicamentos que no hay en el hospital.
En el caso de Maria Fernanda, ella requiere de un tratamiento que fue establecido por el hospital de España; pero los elevados costos han hecho que desde el 2017, cuando fue recetado, no lo pueda recibir; lo cual pone en riesgo la vida de la menor. Su familia ha creado un movimiento para recaudar los fondos suficientes para el tratamiento de la menor.
¿Por qué se clasifican las enfermedades como raras?
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a cinco de cada 10,000 personas. Se trata de males crónicos graves, en muchas ocasiones con elevado peligro de muerte, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o ya en la edad adulta.
Si deseas apoyar a la familia de María Fernanda puedes contactarte a través del número 7987-7903. También se encuentra la cuenta bancaria 003008477690. Y en la redes sociales como Facebook, Twitter e Instagram puede encontrarla como “Una esperanza para Fernanda”.
Para ayudar a los padres de Ariadne puedes comunicarte al teléfono 7896-7125 con Marvin Argüello (Padre) o en la Fanpage Save an Angel. Si desea hacer una donación directa también puede depositar a la cuenta del banco Agrícola: 3006844859 a nombre de Marvin Enrique Argüello Joaquin.