A Fernanda le gustaría retomar los largos partidos de fútbol, las lecciones de esgrima y las actividades cotidianas de la adolescencia; sin embargo su frágil salud, los dolores intensos, los días con fiebre intratable son las batallas que debe pelear junto a su familia.
Ella tiene una enfermedad genética y se estima que unas mil personas la padecen en el mundo, por eso entra en la categoría rara.
A nivel mundial se registran 7,000 enfermedades raras y el último día de febrero es el día mundial dedicado a estas patologías.
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Hay días buenos, como cuando hay una buena nota en el colegio; pero también días malos “como cuando estoy ingresada, cuando estoy enferma, cuando estoy a punto de estallar por los dolores, el cansancio, me duele hasta caminar y, a veces, no puedo ni levantarme de la cama”, explica Fernanda Escalante Melgar, de 14 años de edad.
Esos días malos se han sumado hasta llegar a 90 días con fiebre, inflamación, dolor; estas crisis han llevado a la joven a necesitar hospitalizaciones y usar morfina o fentanilo para calmar sus dolores.
“Tengo TRAPS. Es algo más de mí, que nunca me voy a librar y estará en mi hasta que Dios quiera”, dice Fernanda.
El Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral (TRAPS) es una enfermedad genética rara que ocasiona episodios de fiebre recurrente, dolor abdominal, muscular y torácico, enrojecimiento e hinchazón de los ojos y una erupción típica que dura más de una semana.
Antes de tener este diagnóstico la familia visitó a unos 20 médicos, quienes dieron diagnósticos y tratamientos erróneos. Algunos pusieron en riesgo la vida de la niña. La primera crisis que enfrentó Fernanda fue el 17 de febrero de 2013, cuando tenía 6 años de edad. El diagnóstico de TRAPS fue dado por médicos españoles en marzo de 2017.
Tras dos años de buscar ayuda en hospitales en Estados Unidos, a finales de 2019 la familia viajó a Boston para tocar puertas en uno de los centros médicos.
Por su cuadro clínico, fue referida al NIH Clinical Center ( Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud), en donde la admitieron en el programa de investigación Undifferentiated Autoinflammatory Syndrome (Síndrome autoinflamatorio indiferenciado).
“Es bonito ser parte de algo así porque he conocido a otras personas con enfermedades como la mía y no sentir que soy la única así”, dice Fernanda.
La mecánica que usan los médicos estadounidenses con la familia Escalante Melgar es hacer reportes casi a diario, a través de internet, para ver el estado de la salud de la adolescente.
El año pasado, durante las restricciones en el contexto de la pandemia, Fernanda tuvo una crisis de salud. Eso retrasó la llegada de fármacos desde el exterior, era el primer tratamiento que le enviaban. También la familia enfrentó dificultades para encontrar en el país analgésicos opiáceos que controlan el dolor.
Ese primer tratamiento que recibió no causó el efecto esperado. Ahora están probando con un segundo tratamiento. Hasta ahora no hay cura para el TRAPS.
“A veces dan ganas de tirar la toalla pero si hago eso en algún momento, no servirá de nada el esfuerzo que hemos hecho, mis papás, toda mi familia. Pienso que tengo que ser fuerte para darle fortaleza a ellos y a toda mi familia”, expresa Fernanda, en cuyas palabras se reflejan la madurez y la fortaleza de su carácter.
Mónica Melgar escucha las palabras de su hija y un río de emociones se reflejan en su rostro. “Ella es la niña más valiente que he conocido. A veces uno se cansa porque no encuentra los caminos adecuados, porque se toca una puerta y no se abre, es difícil encontrar a la gente que nos crea porque son enfermedades invisibles y solo el paciente sabe cuan fuerte es el dolor”, explica la madre.
Durante esas crisis de salud, el dolor es intenso y el simple roce en la piel duele, quema; las manchas rojas en su piel arden. En el país, para brindarle los cuidados paliativos que necesita , Fernanda tiene la ayuda de un especialista del dolor y un pediatra.
El TRAPS puede originarse porque los dos padres son portadores, son heredadas de padres a hijo y se identifican como genética positiva; sin embargo en el caso de Fernanda ninguno de los padres poseen la enfermedad; “según nos han dicho el cuerpo de Fernanda, no en su concepción sino en su desarrollo, mutó un gen y causó la enfermedad”, explica Mónica.
En el programa que participa la adolescente aún se analiza si su caso se trata de TRAPS o TRAPS Light, en cuyo caso los síntomas son menos severos. De acuerdo a comentarios hechos a Mónica, por personal del centro clínico donde se hace la investigación, hay otros salvadoreños, residentes en Estados Unidos, que son tratados por enfermedades similares.
La lucha de la familia Escalante Melgar ha tenido impacto emocional y económico. Para sortear la parte monetaria surgió el movimiento “Una esperanza para Fernanda” , cuyo fin es recaudar fondos para los tratamientos, hospitalización, exámenes de laboratorio y traslados.
“Ha sido la mano de Dios la que ha tocado los corazones de gente que no conocemos; el apoyo de la familia. Desde que creamos la campaña ‘Una esperanza para Fernanda’ ha valido la pena, no nos arrepentimos del hecho de decir porque lo hicimos, porque si no lo decimos mi hija no estuviera vida”, dice Mónica.
Fernanda tiene el carácter dulce de la juventud y la fortaleza de las personas que perseveran pese los dolor y obstáculos que se enfrentan en la vida.
A las familias que enfrentan situaciones similares a la de ella, Fernanda les dice: “No se rindan, porque si se rinden no será buena ayuda para sus hijos, porque el hijo tiene que tener un apoyo gigante para que sepa que puede hacerlo. No hay que rendirse”.
DATOS
6,000 enfermedades raras están incluidas en la lista RARE, según globalgenes.org.
80% de los casos son de origen genético, causados directamente por cambios en los genes o cromosomas.
Del 3% al 10% de todas las hospitalizaciones -sin importar edad- se relacionan con una enfermedad rara.
7% de la población mundial es afectada. Y son de difícil diagnóstico
75% de los casos se presentan en la infancia
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