A sus 10 años, Eduardo Guzmán es un niño curioso y con muchos sueños. Hace dos años, el pequeño, cuyos músculos se ven muy desarrollados para su corta edad, fue diagnosticado con Duchenne, una enfermedad genética rara, incurable y con tratamiento de alto costo, pero la natación y el ecuestre han sido su refugio y la esperanza para controlar el daño muscular.
“La enfermedad es bastante fuerte porque es muy poco conocida y afecta todos sus músculos, intestinos, corazón, extremidades y por ser enfermedad rara hay poco conocimiento y no está diagnosticada como se debe y no hay tratamiento que se debe dar”, relató Milton Guzmán, padre de Eduardo.
El médico genetista, Borys Cornejo Moreno, explicó a El Diario de Hoy que Duchenne es una enfermedad hereditaria que afecta el desarrollo de los músculos y generalmente quien pasa la mutación es la mujer.
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Milton Guzmán contó que jamás pensó que las caídas involuntarias, las pantorrillas con desarrollo exagerado, la dificultad para correr, saltar, levantarse del piso, actividades a las que Eduardo tenía inconvenientes para hacer y que creyeron que superaría, eran señales de que padecía la rara enfermedad.
Foto EDH/ Menly Cortez
Desde que Eduardo fue diagnosticado con Duchenne, en octubre de 2019, el padre del niño no ha descansado de buscar información sobre la enfermedad y tratar de darle una mejor calidad de vida. Actualmente lidera una campaña en redes sociales bajo el hastag #eduguerreroduchenne, para recaudar fondos y pagar la terapia de natación y ecuestre que mantiene motivado a su hijo.
“Nos dimos cuenta que era Duchenne y no nos quedamos de brazos cruzados para ver qué podíamos hacer. Poco a poco hemos visto que él tiene muchas habilidades a pesar de la enfermedad; ahorita está en natación y en equinoterapia y está por participar en Olimpiadas Especiales, eso me llena de mucho orgullo porque él ha sabido sobrellevar eso (la enfermedad)”, comentó Milton Guzmán sobre cómo ha afrontado el padecimiento su hijo.
Aunque la natación y subir a un caballo, es de mucho esfuerzo para Eduardo, jinetear a “Izalco”, el caballo asignado para su equinoterapia, lo matiene ilusionado y lo hace olvidar su enfermedad.
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Milton afirmó que Duchenne no será un obstáculo para que su hijo cumpla sus sueños de obtener medallas, a través de la práctica de ecuestre y aunque reconoció el riesgo que tiene Eduardo, confía que la equinoterapia traerá múltiples beneficios cognitivos y psicológicos para mantenerlo activo.
Según el genetista, Duchenne es una enfermedad genética común y se estima que en el país hay cerca de 2,000 niños con esta afectación y que, probablemente, no tengan un diagnóstico adecuado.
Duchenne afecta a hombres
En el caso del daño muscular que causa Duchenne, tanto hombres como mujeres pueden tener la mutación. “Lo que sucede es que el hombre que tiene una mutación presenta toda la sintomatología y rara vez llega a reproducirse y la mujer que llega a tener la mutación no produce síntomas. Cuando el gen se hereda en un varón produce la enfermedad, cuando el gen se hereda en una mujer produce un estado de portador en el cual muchas veces la enfermedad es asintomática”, explicó el genetista.
Según detalló Cornejo, el gen se encuentra en el cromosoma X y como las mujeres tienen dos cromosomas X no presentan ninguna sintomatología. “El otro cromosoma (X) compensa la mutación genética; algunas veces puede presentar un poco de dilatación cardíaca, pero se viene a detectar esto en la adultez”, añadió el genetista.
Una señal de alerta sobre el posible daño muscular por Duchenne es cuando el niño presenta dificultad al caminar en una edad temprana o cuando una persona con la enfermedad necesite de una silla de ruedas entre los 8 y 12 años de edad, agregó Cornejo.
“En general, los niños con Duchenne empiezan a tener debilidad muscular como calambres a una edad muy temprana, muchos de ellos a la edad de tres años empiezan a tener dificultad para ponerse de pie y tienen que auxiliarse con las manos y los miembros superiores, a diferencia de los niños con distrofia muscular de Becker, cuyos síntomas inician más tardíamente”, explicó el especialista.
Milton comentó que las características y condiciones de la enfermedad son difíciles, pero está convencido de hacer lo imposible hasta lograr que Eduardo entre a un ensayo clínico para encontrar la cura.
Por el momento, Eduardo se mantiene controlado con diversos especialistas, entre estos el genetista, nutricionista, gastroenterólogo, endocrinólogo, neurólogo, neumólogo y fisiatra, contó el padre.
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El psicólogo es una pieza muy importante dentro para las familias y personas con Duchenne, agregó el genetista.
“Para que les expliquen la situación que tienen y tan poco es querer que ellos vivan en una burbuja pensando que todo está bien; los niños con este padecimiento deben conocer por qué no pueden caminar, salir, jugar”, comentó.
Para Milton ha sido muy difícil manejar la información de la enfermedad porque en cierta ocasión Eduardo lo cuestionó sobre si llegará a utilizar silla de ruedas.
“Un día me dijo: ¿papá y yo me voy a morir por esto, voy usar silla de ruedas? Yo me esperaba esta pregunta, pero no a tan temprana edad. Tuve que hablar con la verdad y le dije que hay niños que se complican porque no hacen terapia y porque no se toman los medicamentos”, relató el acongojado padre.
Por el momento, el tratamiento para Duchenne es sintomatológico y de soporte. “Hay mucha investigación de lo que se conoce como terapia génica que busca cambiar la información genética y que estos niños puedan tener una mejor calidad de vida, corrigiendo su efecto desde su origen; sin embargo, este tratamiento es carísimo”, señaló Cornejo.
Cuando Milton fue notificado sobre la enfermedad de Eduardo, lamentó no haber tenido la suficiente información sobre el transtorno genético. Hoy busca hacer conciencia sobre este padecimiento.
“El llamado a la población es a que consulten, a que no esperen que el niño se ponga grave; cualquier anormalidad que vayan detectando en el desarrollo normal del niño se consulte al médico, para que se hagan las investigaciones necesarias con diferentes especialistas, como un genetista o neurólogo pediatra, para que se diagnostique a tiempo y se le pueda dar una mejor calidad de vida”, dijo el genetista, quien además recomendó a la población tener un estudio del tipo de ADN que hay dentro de la familia para poder prevenir cualquier enfermedad.
Eduardo tiene indicado esteroides para retrasar el daño en sus músculos, pero sueña que el próximo 28 de agosto cuando participe en las Olimpiadas Especiales de ecuestre se gane una medalla.
Y el 29 de agosto, su padre tiene planeada una caminata al volcán de Santa Ana para recaudar fondos y pagar las terapias y las consultas con los especialistas para Eduardo. La actividad tiene un costo de $20, que incluye transporte y camisa. El gasto adicional para los que deseen colaborar es alimentación y colaboración para pagar el guía. Si desea apoyar puede comunicarse con Milton Guzmán al teléfono:7517-8453.
