Se consideran enfermedades raras (ER) a aquellas que afectan a 1 persona de cada 2,000. Sin embargo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que las estimaciones varían porque cada país define de una manera diferente cada padecimiento.
Por ejemplo, en los países de la Unión Europea “toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 se considera rara”, explicó Antoni Montserrat Moliner, responsable de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo.
A día de hoy existen entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras diferenciadas que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población.
Según la OMS, las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, “con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15,000 habitantes”, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, y registra un caso por millón de habitantes.
Estas complejas enfermedades tienen un 80 % de origen en la genética y están presentes antes del nacimiento y se desarrollan pasados unos meses o años de vida.
Los doctores Juan Vílchez y Àngels García Cazorla, investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBER-ER) , y Ana Mingorance, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet, nos adentran en tres de las enfermedades raras que aparecen en la primera infancia: síndrome de Dravet, síndrome de Duchenne y síndrome de Rett.
El síndrome de Dravet (SD):
Es una enfermedad de origen genético, pero no hereditaria, que aparece entre los 4 y 12 meses de vida.
Esta enfermedad no se describió hasta finales de 1970 y no fue hasta 2003 cuando existió un test genético para el diagnóstico. A día de hoy, se calcula que hay unos 500 pacientes en España y en el Reino Unido se estima que un niño padecerá el síndrome entre 28,000 nacimientos.
El padecimiento es una epilepsia hereditaria de la infancia caracterizada por el acompañamiento de fiebre. Por eso, a veces se confunden con crisis febriles, que son benignas y mucho más comunes. Estos niños no responden a los fármacos antiepiléticos y a medida que van creciendo, las crisis se van alargando.
A partir de los 3 o 4 años, los niños presentan otros síntomas neurológicos. “Empiezan a tener algo de retraso cognitivo y más adelante problemas de coordinación motora que persisten durante la edad adulta”, explicó Ana Mingorance, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet. Una crisis puede desencadenarse con cosas tan triviales como el cambio de temperatura, una luz, patrones visuales o las emociones fuertes.
El síndrome de Duchenne:
Afecta a 1 de cada 3,500 niños en todo el mundo y es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Es la distrofia muscular más común que se diagnostica durante la infancia. Se produce pérdida del muscular y los pacientes llegan a perder el movimiento de las extremidades y músculos.
“Suele comenzar a los 2 años, aunque hay niños cuya manifestación no tiene lugar hasta los 6. Cuando los niños empiezan a caminar, llaman la atención porque son más torpes que sus compañeros, se caen con frecuencia o les cuesta subir las escaleras, entre otras cosas”, explicó Juan Vílchez, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia, España.
Pero hay otros síntomas que pueden alertar a los padres. La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos destaca la fatiga, los problemas del aprendizaje (el Coeficiente Intelectual puede estar por debajo de 75), debilidad muscular que comienza en la pelvis y piernas, caídas frecuentes y la dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco como otras señales de esta afección.
Los tratamientos para esta inusual enfermedad no tienen la cura total, sino que buscan optimizar la calidad de vida. “Las medidas de manejo de complicaciones han mejorado muchísimo la calidad de vida de estos pacientes y prolongado la funcionalidad y la supervivencia. El objetivo es, si no curar, que no evolucione, que se paralice en una de las etapas”, comentó Vílchez.
Entre la medicaciones más comunes para abordar el síndrome de Duchenne están los esteroides, que pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular, aminoácidos, creatina, aceite de pescado, extractos de té verde y vitamina E.
Además, los especialistas recomiendan asistir a grupos de apoyo debido al estrés que puede causar la enfermedad. Compartir experiencias y problemas en común servirá como catarsis.
Etapas
Primera etapa: interfiere en el desarrollo del niño, sobre todo en el área de la motricidad.
Segunda etapa: se pierden cada vez más habilidades y aparecen otros síntomas como retracciones.
Tercera etapa: se produce en la adolescencia. Se pierde capacidad de caminar y quedan confinados a una silla de ruedas. La superviviencia del síndrome supera incluso los 50 años.
El síndrome de Rett:
es un trastorno neurológico de causa genética que afecta, casi exclusivamente, a las niñas debido a la mutación de un gen en el cromosoma X.
El trastorno fue identificado por el médico austriaco Andreas Rett, quien lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.
Esta enfermedad se presenta en una de cada 10,000 personas y es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en niñas, pues se da un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, hay una pérdida del uso voluntario de las manos, dificultades para caminar y convulsiones.
“Puede compartir algunos de los signos del autismo, pero hay que saber diferenciarlos. Estos pacientes no pueden controlar las manos y tienen una comunicación muy viva con la mirada, cosa que no ocurre con el autismo”, explica Àngels García Cazorla, neuróloga infantil e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu de enfermedades neurogenéticas raras.
El diagnóstico precoz es muy importante para poder comenzar con la rehabilitación cuanto antes. “Cuanto más joven, mayor capacidad tiene el cerebro para redirigir cualquier problema”, apuntó la especialista.
Fases
Primera fase: comienza generalmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles, pero existen retrasos en las capacidades motoras importantes, como sentarse o gatear.
Segunda fase: comienza entre 1 y 4 años. Se pierden las capacidades motoras de la mano y el habla. También pueden ocurrir irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea y de hiperventilación.
Tercera fase: llamada etapa de estabilización y se da entre los 2 y 10 años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes en esta etapa.