El sábado 28 de febrero se celebró a nivel mundial el Día de las enfermedades poco frecuentes (EPOF por sus siglas en español). En la década de los 70 y 80 del siglo pasado, estos padecimientos eran conocidos como Enfermedades raras. debido a que en esa época se consideraban que juntas tenían un total de entre 100,000 a 200,000 personas que estaban afectadas a nivel mundial.
A partir de este nuevo siglo y con el advenimiento de nuevas técnicas de diagnóstico, se ha encontrado que no son tan raras como antes se suponía, por lo que se cambió su nombre por Enfermedades poco frecuentes.
Otra razón de peso para este cambio es que el término Poco frecuente es menos estigmatizante que el de Enfermedad rara, pues en nuestras sociedades occidentales la tolerancia y comprensión hacia los enfermos en general va en deterioro, haciendo que su dignidad como personas se vea afectada. En otras palabras todavía existen personas que lamentablemente ven a la enfermedad como signo de debilidad.
Actualmente una enfermedad se considera poco frecuente cuando afecta a un paciente entre 10,000 personas sanas. Se estima que existen entre 6000 a 7000 enfermedades de este tipo, las cuales pueden ser consultadas en los diferentes sitios web o con el médico de cabecera o especialista. La mayoría son de origen genético, tumoral, infeccioso o incluso su origen puede no estar completamente definido. La mayoría de estos padecimientos no tienen cura conocida por el momento. Las enfermedades poco frecuentes que son de origen genético suelen manifestarse desde la infancia temprana, de acá que muchos niños sufren desde el inicio de sus cortas vidas; dos de cada tres de estas enfermedades inician antes de los dos años de edad. Algunas otras enfermedades empiezan en la adolescencia o edad adulta, acortando dramáticamente no solamente la cantidad de años vividos, sino también la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Es un error pensar que por lo poco frecuente de estas enfermedades, nosotros o nuestros familiares, podríamos no adolecer uno de estos padecimientos. Le puede ocurrir a cualquier persona, en cualquier etapa de su vida. Solo para recordar, los virus del ébola y del famoso chikunguña, en algún tiempo al final del Siglo XX fueron considerados como infecciones virales raras, circunscritas a algunos países en África. Sólo para darnos cuenta que son infecciones que pueden llegar a propagarse mundialmente en cuestión de semanas o meses.
Finalmente el propósito de celebrar el Día mundial de enfermedades poco frecuentes es el de informar pero sobre todo sensibilizar a la población en general sobre este tipo de dolencias, además lleva aparejado un mensaje de esperanza a los que la padecen y sus familiares. Intenta concientizar a los gobiernos para que pongan mayor énfasis en la atención de este grupo de pacientes y hagan políticas para su manejo. Desea además que los medios de comunicación sean aliados en la difusión de este tipo de enfermedades para que juntos podamos lograr cambios en la percepción de este tipo de dolencias.
Como muchos eventos mundiales de la salud, esta fecha también pasó inadvertida en nuestro país. Esperamos que al igual que otros eventos de importancia en la salud comunitaria, en los próximos años esto sea diferente.
*Doctor en Medicina. aguilarjoya@yahoo.com