Padecimiento de varones

La hemofilia es una enfermedad de origen congénito, caracterizada por trastornos de la coagulación sanguínea, como consecuencia de una ausencia de los factores VIII y IX de la coagulación.

La hemofilia es un problema en el cual el sangrado no termina correctamente. Nadie sabe por qué se llamó así, puesto que la palabra hemofilia significa “amor a la sangre”.

Pueden distinguirse dos tipos: la tipo A, donde hay un déficit del factor VIII y afecta aproximadamente al 80% de las personas hemofílicas, y la tipo B, con ausencia del factor IX.

Esta enfermedad está ligada al cromosoma X, lo que determina que sea padecida casi en exclusiva por los hombres, mientras que las mujeres sólo son portadoras.

Los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de padecer esta patología y cada hija otro 50% de probabilidad de ser portadora.

Las hijas de los varones hemofílicos siempre son portadoras, pero los hijos no adquieren la enfermedad.

Hemorragias de por vida

Las que padecen esta enfermedad presentan episodios hemorrágicos durante toda su vida, afectando predominantemente las articulaciones, los sistemas genital y urinario, los músculos y el sistema nervioso central.

La primera hemorragia suele aparecer alrededor de los 18 meses de edad. Durante la dentición, las hemorragias de las encías son frecuentes. Aparecen hematomas entre uno y tres años de edad, con el inicio de la deambulación (cuando el niño comienza a caminar).

Un hecho frecuente y característico es la aparición de hematomas extensos ante traumatismos mínimos, que pueden pasar inadvertididos.

Los episodios hemorrágicos más frecuentes e importantes se producen en las articulaciones, siendo alrededor del 70% de las complicaciones hemorrágicas de la hemofilia.

Las articulaciones más afectadas son las de las rodillas, las de las muñecas, las de los tobillos, las de los hombros, las de los codos y las de las caderas, produciendo un intenso dolor.

Hay tratamiento

La principal medida terapéutica en estas personas es el empleo de preparados con los factores de la coagulación deficitarios.

Debe evitarse el uso de medicamentos tipo aspirina, ya que favorecen la aparición de los episodios hemorrágicos. El dolor puede ser aliviado con analgésicos con menor efecto sobre la coagulación.

Además es de suma importancia realizar una rehabilitación de las articulaciones afectadas, así como fortalecer la masa muscular de las articulaciones para una mejor prevención y tratamiento de las hemorragias.

Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes tanto científicas como éticas.