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Juanita
depende de sus familiares para realizar todas las actividades que una
persona normal desarrolla (bañarse, comer y vestirse).
Una mirada profunda y melancólica
de Juana Melva Rivera, Juanita, bastó para decirnos desde lo
más profundo de su ser la cruz que carga desde hace cuatro décadas,
producto del error cometido por sus padres y los médicos: descuidarla
al nacer y dejar que una enfermedad extraña avanzara en su organismo.
Sus escasos 60 centímetros de altura, sumados a un cabello grueso,
piel amarillenta y rugosa, así como labios abultados dan fe del
mal que la dejó marcada de por vida. Una dolencia con nombre
y apellido: hipotiroidismo congénito.
“Ella es enfermita de nacimiento. Yo la cuido desde los tres meses.
Para mí no es un estorbo tenerla; al contrario, es una bendición
de Dios”, dice Vilma Rivera, prima de la menor y vendedora de pupusas
en el mercado de El Tránsito, San Miguel.
Esta señora de 59 años comenta que Juanita no puede hablar,
pero le encanta escuchar música, bailar, aplaudir y ver pasar
a la gente postrada desde una pequeña silla en el puesto de comida
frente al mercado.
“Esta enfermedad es una situación en la que se produce una
cantidad insuficiente de hormonas tiroideas circulantes, debido a una
glándula tiroides que funciona por debajo de lo normal”,
explica Moris Angulo, médico salvadoreño y jefe de la
unidad de endocrinología pediátrica en el hospital de
Winthrop, Nueva York.
La tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa,
localizada en la parte anterior del cuello, debajo del cartílago
tiroides y a ambos lados de la tráquea, en el lugar conocido
como “la manzana de Adán”.
En condiciones normales, esta glándula libera cantidades suficientes
de hormonas tiroideas, que cumplen funciones importantes en la mayoría
de los tejidos del cuerpo humano. En bajos niveles produce retraso mental,
hernia umbilical, llanto ronco y reflejos disminuidos, entre otras manifestaciones.
Y es que estas hormonas tiroideas son fundamentales para el humano,
básicas en el crecimiento, la utilización de la energía
y la producción de calor. Además intervienen en el uso
de las vitaminas, las proteínas, los hidratos de carbono, las
grasas, los electrolitos y el agua y regulan la respuesta inmunitaria
en el intestino.
Los estudios realizados en diferentes países muestran una existencia
de un caso por cada 2,950 a 5,000 recién nacidos vivos. En Colombia
se han desarrollado diferentes estudios y los resultados han indicado
una frecuencia que oscila entre uno por cada 536 a uno por cada 3,600
recién nacidos. En el país, según especialistas,
existe la misma situación.
¡Peligro!:
retraso mental
A sus 40 años, Juanita aparenta tener solo seis; desconoce el
encierro interno, oscuro e inocente en que vive. Su único mundo
lo comparte al lado de su prima Vilma, en el barrio San Carlos, junto
a las vendedoras del mercado.
“A ella nunca la diagnosticaron ni le trataron desde su infancia
la enfermedad. Su tiroides es pequeña y no segrega hormonas,
por eso tiene un retraso severo del crecimiento y del desarrollo intelectual”,
explica el doctor Angulo, residente en los Estados Unidos y quien la
atiende de forma gratuita cuando visita el país.
El especialista argumenta que los infantes que poseen esta afección
nacen sin ninguna manifestación clínica, por lo tanto
se les escapa el diagnóstico y cuando empieza a presentar las
características del mal ya es muy tarde.
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La enfermedad representa todo un calvario,
pues dentro de los signos y de los síntomas se encuentran altos
grados de enanismo, retardo de la maduración esquelética,
apatía, así como torpeza física y mental.
Sí
hay cura
También figuran piel seca con cabello grueso, estreñimiento,
lengua grande y boca pronunciada, estómago globoso con hernia
umbilical, mal apetito, voz profunda, extremidades frías y sensibles
al frío, sin faltar piel amarillenta.
El hipotiroidismo se puede contrarrestar con éxito, siempre y
cuando se trate lo más pronto posible; de lo contrario llega
a ocasionar otros estragos, como enfermedades graves del corazón
(cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca).
El problema se complica más y es que cada mes que pasa el infante
pierde el cinco por ciento de su inteligencia; es decir, a los ocho
meses de nacido, el niño o la niña tienen mayor daño
cerebral (retardo) y esto difícilmente tiene cura.
¿Cómo combatir este mal? Por medio del tamizaje neonatal
o “screening” y una pastilla llamada “levotiroxina sódica”.
Lo primero consiste en obtener unas gotas de sangre del talón
o de una vena del paciente; colocarlas en un papel filtro y enviarlas
a un laboratorio para los respectivos análisis.
“El examen se toma durante la primera semana de vida —por
lo general al quinto día de nacido— y con él se detecta
el hipotiroidismo congénito y diferentes trastornos metabólicos,
como la galactosemia y la fenilcetonuria, entre otros”, refiere
el doctor Billy Fuentes, jefe del departamento de endocrinología
del Hospital de niños Benjamín Bloom.
Una vez establecido que el paciente es portador de la enfermedad se
inicia el tratamiento. El medicamento que se emplea es la “levotiroxina
sódica”, pastilla que cuesta alrededor de 80 colones la
caja de 50 grageas.
Pocos privilegiados
Si estos pacientes reciben un tratamiento al pie de la letra, administrándoles
a diario y en forma regular las dosis de 10 a 15 microgramos por kilogramo
de peso en el primer año de vida, la inteligencia del niño
y de la niña va a ser normal y no existirá retardo mental.
En el país se carece de programas gubernamentales para la detección
precoz de enfermedades metabólicas (metabolopatías), como
es el hipotiroidismo congénito.
“Lo primero que tenemos que hacer es convencer a nuestro gobierno
que hipotiroidismo congénito es en verdad una causa corriente
de retraso mental y del crecimiento en nuestro país. Esto se
puede prevenir y tratar de la forma más sencilla y a bajo costo.
Lo único que necesitamos es entrenar unos cuantos técnicos
de laboratorio para que el tamizaje se pueda realizar en un lugar central
(por ejemplo, el Hospital Bloom) y poder tener mejor plan de tratamiento
y seguimiento de los niños afectados”, dice convencido el
doctor Moris Angulo.
La prueba sólo la realizan los hospitales privados y médicos
particulares. Los costos no son elevados (un poco más de cien
dólares), pero la mayoría de salvadoreños no puede
costear un ensayo de laboratorio para detectar el problema en sus hijos.
El tamizaje neonatal es un examen de rutina y obligatorio en los países
desarrollados como Estados Unidos, Inglaterra, Canadá, entre
otros. Aun Costa Rica diagnostica y trata desde su nacimiento a los
infantes.
Si conocemos el problema y existe cura, ¿por qué no crear
una política que permita realizar exámenes de sangre a
los infantes al momento de nacer y prevenir esta enfermedades que daña
a la niñez?
Casos como el de Juanita, quien cumplió 40 años el pasado
26 de abril, conmueven a cualquiera. La inocencia y la enfermedad están
marcadas a flor de piel. Su encierro en un cuerpo de niña adulta
no pasa inadvertido para cuantos la ven en su diminuta silla de madera
desde la cual regala sonrisas al por mayor.
Niño
de cinco años con la enfermedad.
El
estómago globoso y la hernia umbilical son características
de esta diagnosis.
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Juanita
no tuvo la oportunidad del “test” de tamizaje neonatal. Con
los avances médicos, estos errores pueden corregirse.
¿Cómo
funciona
el tamizaje neonatal?
Si el nacimiento de su bebé salió de maravilla, ese
producto de amor entre parejas ya está en brazos, en casa
y junto a muchos amigos y vecinos que quieren conocerlo, tenga mucho
cuidado.Aparentemente podría estar sano, pero ¿qué
pasaría si es uno de cada 2000 infantes que nace con hipotiroidismo
congénito, una enfermedad que se encuentra oculta en las
primeras semanas de vida y produce daños cerebrales irreversibles?
¿Cómo averiguar si el niño o la niña
nacieron con este mal? Con la prueba de tamizaje neonatal, conocida
también como prueba del talón.
El examen es fácil de hacer, sólo se requiere tomar
una muestra de sangre del talón del recién nacido
—de preferencia a las 48 horas del nacimiento— para identificar
y distinguir, de manera sencilla y rápida, individuos que
podrían tener la enfermedad de aquellos que no la tienen.
Con esta se busca la medición de la hormona TSH, identificar
aquellos recién nacidos que presentan concentraciones anormales
y que tendrían un mayor riesgo de hipotiroidismo. Las manifestaciones
clínicas están presentes en menos del 10% de aquellos
niños afectados al nacimiento.
Un valor elevado de TSH y uno disminuido de T4 es suficiente para
establecer un diagnóstico certero de la enfermedad. Otras
pruebas adicionales, incluyendo T4 libre, anticuerpos y sonograma
de la tiroides, pueden ser necesarios para establecer en forma más
precisa la causa del hipotiroidismo congénito. |
Solo
una pastilla
La “levotiroxina sódica” es un medicamento barato
y de fácil acceso, se puede aquirir en cualquier farmacia
del país, los especialistas no recomiendan su automedicación.
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La pastilla cuesta alrededor de 80 colones la caja de 50 grageas.
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Si los pacientes reciben el tratamiento al pie de la letra, administrándoles
a diario y en forma regular las dosis de 10 a 15 microgramos por
kilogramo de peso en el primer año de vida, la inteligencia
del niño y de la niña va a ser normal y no existirá
retardo mental.
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Si al menor se le detecta después de 8 meses este padecimiento,
la pastilla únicamente impediría el desarrollo de
la enfermedad, pero no revierte sus efectos en el infante. |
La
“levotiroxina” es un medicamento barato
y existe en el país.
Algunos
causantes de hipotiroidismo congénito:
Deficiencia de tirotropina: existen problemas en la producción
de hormona estimulante de tiroides (TSH) por problemas con el hipotálamo
o hipófisis.
Escasez de producción de tiroxina: los
niveles de hormonas tiroideas producidos son anormalmente bajos.
Esto genera un retardo mental.
Falta de respuesta de la glándula: Por estar atrofiada de
nacimiento, el órgano no responde con normalidad a la hormona
TSH. |
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