Hasta hace unos meses y con cierta dificultad, Rafael Valenzuela todavía caminaba a su escuela en el cantón San Isidro (Izalco), para proseguir sus estudios de octavo grado. Pero un día de estos abandonó sus cuadernos y no salió más allá del patio de su casa.
“Se me doblan las rodillas y cuando corro o camino bastante me duelen los pies; rápido me canso. No tengo fuerzas ni para levantarme. Me duele de la espalda para abajo y la cabeza, también siento mareos. Sólo paso sentado”, refiere este jovencito.
Rafael es el mayor de tres hermanos que comparten un mismo destino: sufrir los efectos de la distrofia muscular, una enfermedad rara en el país y en el mundo que degenera los músculos del cuerpo y se manifiesta en debilidad, que progresa lenta o rápidamenete según el tipo de distrofia.
Antes de los 13 años, Rafael jugaba al fútbol, caminaba largos trechos y estudiaba como cualquier chico de su edad, pero de pronto todo se desvaneció, su peso empezó a decaer y el dolor comenzó a recorrer pies, rodillas y piernas.
“Hasta el sexto grado estudié bien, el séptimo grado me costó bastante y ahora en octavo grado ya no pude seguir. Me siento muy débil”, relata Rafael.
Su mamá, Celia Valenzuela, lo llevó al médico hace dos años, pero éste le dijo que la enfermedad no tiene cura ni tratamiento, y sólo lo remitieron a fisioterapia.
Pero Rafael dice no sentir fuerzas para hacer las pechadas y abdominales que le recomendaron hacer en el Instituto Salvadoreño de Rehabilitación de Inválidos (ISRI) de Santa Ana. “Dice el doctor que es de nacimiento esta enfermedad, pero en la familia sólo nosotros la tenemos”, dice al referirse a su caso y el de sus hermanas Alba, de 14 años, y Glenda, de 12.

Mal genético

Según el neurólogo Mario Rivas Argueta, las distrofias musculares son enfermedades de origen desconocido, casi siempre hereditarias y se clasifican por el patrón de herencia, edad de comienzo, progresión de la enfermedad y los músculos afectados.
El caso de los hermanos Valenzuela es, para el doctor Rivas, una clara señal de que obedece a causas hereditarias. “Aunque los padres no tienen la distrofia, sí tienen el gen y al concebir sus hijos, los dos genes (recesivos) se juntaron; se volvieron dominantes y es cuando la enfermedad se manifiesta”, explica el galeno.
También añade que cuando una pareja tiene este problema, lo mejor es que se esterilicen porque todos los hijos que sigan concibiendo padecerán la enfermedad. Prevenir hijos libres de distrofia implicaría hacerse un estudio antes de engendrar una familia.
Celia aún desconoce esto y por eso sigue preguntándose cómo es que en la familia es la única que no ha tenido “hijos alentados”.

A pesar de su enfermedad los hermanos tratan de vivir una vida normal.

También debe resignarse a contemplar como se agudizan cada día los efectos de la distrofia en sus tres descendientes, y que tarde o temprano los postrará.
Por hoy todavía caminan, aún cuando lo hacen tambaleantes y deforman sus piernas, pecho y brazos. El doctor Rivas dice que estas posturas no tienen nada que ver los deformación de los huesos y que “la misma debilidad los hace adoptar posturas anormales de los miembros (del cuerpo)”.
Sin asegurar el tipo de distrofia que padecen estos jovencitos —pues tendría que examinarlos—, el doctor Rivas cree que por las referencias pueden estar siendo afectados por la distrofia de cintura o por la facioescapulohumeral, que afecta los músculos de la cadera y de la rodillas, entre otros.
“Esta distrofia que probablemente padecen puede tener el promedio normal de vida, sólo que poco a poco van teniendo más debilidad porque la progresión es lenta, hasta que quedan discapacitados. El problema con esta enfermedad es que no hay tratamiento específico en ninguna parte del mundo”, afirma el doctor Rivas.
Por eso, la supervisión médica se limita a recomendaciones, como mantener la higiene; alimentación nutritiva, porque tienen tendencia a engordar debido a su baja actividad, y terapia física adecuada de estimulacion para todos los grupos musculares.
Estos pacientes no mueren a causa de la enfermedad propiamente, sino por alguna complicación originada en su debilidad, entre las que destacan las infecciones pulmonares, como neumonías, porque los afectados tienen mal manejo de sus secreciones, que pueden dirigirse a los pulmones.
Aunque estas complicaciones no han llegado a la vida de los hermanos Valenzuela, su juventud está llena de limitantes. Rafael y Alba están confinados al encierro en su casa, donde los cuida su madre, quien los sostiene con una pequeña ayuda económica que le envía su madre de los Estados Unidos, ya que el padre los abandonó.

Sus limitantes

Glenda, la más pequeña, aún asiste a la escuela, pero su madre dice que ya no camina normal y teme que pronto termine en su casa, al igual que sus hermanos, con una vida sedentaria en su casa y lejos de la escuela, aun cuando su vida académica no haya sido tan fructífera.
Alba no pasó del segundo grado a causa de un leve retardo mental, que sufre aparte de la distrofia; Rafael logró llegar al octavo grado, y Glenda ha tenido que repetir varios años el primer y el segundo grados para alcanzar el tercero.
La ex-profesora de Rafael, Glenda y Alba, Edith de Sánchez, recuerda a Rafael como un estudiante que se esforzaba por aprender, contrario a Alba, quien era muy susceptible a todo y lloraba “peor que una niña”, aparte de que no asimilaba nada en el estudio. “Los tres tienen deficiencia en el aprendizaje”, resume la profesora Edith.
Aun con esta deficiencia, Glenda asiste sin falta a clases, pero no socializa con sus compañeros y se queja por todo. “No es una estudiante normal, únicamente copia lo que ve escrito en la pizarra, pero no es capaz de transcribir un dictado. No capta los conocimientos”, comenta su profesora, Emma Ayala.
Sus compañeritos no conocen sobre la enfermedad que sufre Glenda y si lo supieran quizá no lo entenderían, pero un día ya no la verán más sentada en su pupitre porque su intelecto se deteriora y sus fuerzas desaparecerán como ocurriera con su hermano Rafael.

La debilidad muscular hace que estos jóvenes caminen con dificultad, adoptando posturas anormales.