Los estudios sobre la genética ayudan cada vez más a entender y a tratar el cáncer. Recientemente visitó el país el especialista guatemalteco Eddy René González Flores, director médico de Genómica (Centro de diagnóstico genético), para ofrecer una capacitación a los médicos de la Clínica Genética, del Hospital de Diagnóstico.
También conversó con El Diario de Hoy sobre los detalles de este tipo de pruebas.
¿Cómo es un examen para detectar genes cancerígenos?
Lo primero que debe saber una persona es que este tipo de examen debe ser prescrito por un médico entrenado y certificado. Y debe ser interpretado en un ambiente de asesoría genética. Porque el impacto que tiene es grandísimo. Si usted le da una prueba con resultado positivo a una paciente sin explicarle las salidas, lo único que le está dando es un problema. Pero esto más que un problema es la llave que abre las puertas de las posibilidades para anticiparnos a un evento para el que genéticamente la paciente está condicionada. El resultado puede ser positivo, negativo o indeterminado.
¿Cuál es el margen de error de este examen?
Ninguno. Yo le diría que ningún producto del ser humano es estrictamente perfecto, pero nuestros equipos humanos y de laboratorio nos permiten decirle que de acuerdo al conocimiento que tenemos, la respuesta que le damos es exactamente así. No existen “falsos positivos” o “falsos negativos”. Lo que sí es posible es que exista la tercera opción que llamamos indeterminado, que es cuando no tenemos suficientes evidencias científicas que nos permita soportar la sugerencia de decirle al paciente “tiene una mutación que le confiere mayor riesgo”. De todas maneras todo esto debe ser interpretado en un ambiente de asesoría genética.
¿Los genes cancerígenos se heredan directamente de los padres o puede ser de generaciones anteriores?
Puede ser de los papás, de los abuelos… El cáncer de mama nosotros pensábamos que era una enfermedad de la mujer. Hoy sabemos que al varón portador de mutaciones de genes de alta susceptibilidad de cáncer de mama es importantísimo hacerle el examen para salvar su vida, además porque pueden heredárselo a sus hijas y a sus hijos.
Esta mutación significa un 14 % de desarrollar cáncer de mama (en varón) y un riesgo de 40 % de tener cáncer de próstata.
Estos genes (de alta susceptibilidad de cáncer) también significan un mayor riesgo de padecer cáncer de ovarios, próstata, colon y tiroides… Las mujeres con familias de alto riesgo (en las que hay casos de cáncer) no deberían hacerse mamografías porque la radiación provoca rupturas del ADN y el sistema de estas mujeres no puede repararlo bien.
Por eso en el primer mundo las jornadas de detección para el cáncer de mama donde se pasa radiando a muchas mujeres ya no se hacen así. Antes de entrar a una mamografía se pregunta si hay antecedentes de cáncer en su familia y si los tiene no le hacen la mamografía sino que le deriva primero al concejo genético.
¿Las personas que tienen los genes de cáncer realmente llegan a desarrollarlo en algún momento? ¿O estos genes pueden mantenerse “inactivos” toda la vida?
Si el examen da positivo en el cáncer de mama, 9 de cada 10 pacientes lo van a desarrollar. Pero también tienen la probabilidad entre un 40 y 60 % de desarrollar cáncer de ovarios.
¿Qué sucede después de que el examen dio un resultado positivo?
Lo primero es informarle y plantearle todas las opciones sobre la mesa, con todos sus beneficios y es la paciente quien decide. Le ofrecemos dos rutas.
La primera es buscar la detección temprana y vemos a las pacientes cada seis meses y no pedimos mamografías sino es estrictamente necesario. Generamos un plan personalizado con el propósito de hacer un diagnóstico tan temprano como sea posible.
La otra vía es la reducción del riesgo con una intervención quirúrgica; es una mastectomía bilateral.
¿Qué influye más para desarrollar un cáncer; la genética o los factores de riesgo externos, por ejemplo la obesidad o fumar?
Desde hace más o menos 15 años sabemos que el cáncer es una enfermedad genética. Sabemos que una parte de esta puede ser hereditaria y otra que se debe a factores externos como la vida sedentaria, la obesidad, el tabaquismo, el estrés… Yo le diría que tres de cada 10 pacientes que tienen diagnóstico de cáncer de mama deberían recibir consejo genético porque tienen un cáncer hereditario o familiar… En genética nuestro paciente no es el individuo, es la familia.
¿A qué edad se recomienda hacerse un examen de genética?
Específicamente para detectar el gen de cáncer de mama debería hacerse solo en pacientes mayores de edad para que puedan tomar la mejor decisión.
Económicamente ¿qué tan accesibles son estos exámenes de genética?
Cada vez son más barato. Cada vez se hacen más, con mayor exactitud. Yo le diría que una prueba para el diagnóstico de cáncer de mama vale un 20 % de lo que vale toda la quimioterapia que debería tomar sino se hace un diagnóstico antes. En Guatemala y en El Salvador valen lo mismo; $2,500. Si usted fuese positivo ya sabemos donde está la mutación y con sus familiares ya no tenemos que secuenciar todo el gen. Ahí el proceso es mucho más barato.
Con este examen nosotros reducimos casi el 90 % de los casos de cáncer. Por eso nuestra intervención se ha convertido en una estrategia de salud pública en el primer mundo.