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Descubren una mutación genética que hace a las personas más sensibles al frío

Investigadores alemanes se percataron que la mutación llamada V1184A trastorna el comportamiento de las neuronas en bajas temperaturas

NUEVA YORK SUFRE EL FRÕO M¡S INTENSO EN MUCHO TIEMPO
AGX14 NUEVA YORK (ESTADOS UNIDOS) 07/01/2014.- Una mujer se protege del frÌo en Nueva York (Estados Unidos), hoy, martes 7 de enero de 2014. La ciudad de Nueva York sufriÛ en la madrugada de hoy las temperaturas m·s bajas en mucho tiempo, con una mÌnima registrada esta maÒana en Central Park de 4 grados, la cifra m·s baja registrada desde 1896. EFE/Andrew Gombert

Un grupo de científicos alemanes ha descubierto una mutación genética que altera el comportamiento de las neuronas y puede volver a las personas más sensibles al frío, según un estudio que publicó la revista Nature.

Esta alteración genética modifica la capacidad de la membrana celular de las neuronas para dejar pasar iones de sodio, lo que modifica la sensibilidad de esas células y provoca un incremento del dolor en ciertas neuropatías cuando la persona está expuesta a bajas temperaturas.

Los investigadores alemanes se percataron de que una mutación genética, llamada V1184A, revoluciona el comportamiento de las neuronas del sistema nervioso en bajas temperaturas, un comportamiento nada habitual puesto que, en condiciones de frío, esas neuronas suelen reducir su actividad.

De ese modo, concluyeron que un incremento de la excitabilidad en las neuronas sensitivas conlleva un aumento de la sensibilidad contra el dolor provocado por el frío.

El equipo de científicos, liderado por Ingo Kurt, estudió este caso en tres generaciones de una misma familia europea que padecen estos dolores derivados del frío.

Los investigadores secuenciaron parte del genoma de varias generaciones de esa familia para identificar la mutación que les provocaba el dolor relacionado con la temperatura.

"El dolor llega rápidamente y dura entre 20 y 30 minutos", describe el estudio, que relaciona esa dolencia con una "temperatura ambiente notablemente baja".

"Habitualmente comienzan a doler las articulaciones y el dolor se extiende después por los brazos y las piernas. Las extremidades inferiores también pueden sufrir síntomas", describe el trabajo publicado en Nature.
 

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